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Asimismo, al ser muchas de estas afecciones de origen genético, saber que se padece una, puede ayudar a las personas a decidir si quieren o no tener hijos. Gracias a la creciente visibilidad que tienen este tipo de patologías en nuestro país, en la actualidad existe un registro nacional en el que se registran que es una enfermedad huerfana los casos de pacientes con enfermedades huérfanas.

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Es muy importante que los pacientes con estas enfermedades o que sospechen de su padecimiento, asistan que es una enfermedad huerfana instituciones de salud que posean experiencia en el tratamiento de estas, para que allí realicen un click adecuado de la afección.

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